2020, Vol 1 No 4 外阴、阴道和尿道原发黑色素瘤的基因突变谱：聚焦于肿瘤原发部位的37个病例回顾性研究 摘要：女性生殖道黑色素瘤是一种罕见且预后差的肿瘤。BRAF-V600E是日光暴露部位皮肤黑色素瘤中最常见的致病突变，黏膜和肛门生殖器黑色素瘤通常缺乏BRAF突变而具有KIT改变。美国癌症分期联合委员会指南（AJCC第八版）推荐使用皮肤黑色素瘤分期标准对外阴黑色素瘤进行分期，但未对阴道黑色素瘤分期给予建议。本研究分析了37例女性下生殖道不同解剖部位（有毛发外阴皮肤、无毛发外阴皮肤、阴道和尿道）的侵袭性黑色素瘤的基因突变情况。在本研究中我们所采用的是一个基于DNA水平的包含黑色素瘤中最常见发生突变的21个基因及其突变热点的二代测序套餐。下生殖道侵袭性黑色素瘤最常见的基因改变是KIT（32%）、TP53（22%）和NF1（19%）。66%（21/32）的病例显示出至少一个MAPK通路基因的致病性突变。不同部位和致癌突变率之间无统计学差异，其基因突变状态也无显著差异。只有1例尿道黑色素瘤显示BRAF非V600E突变（D594G）。我们的研究结果显示，无论其原发部位在哪里，女性下生殖道黑色素瘤均具有相似的分子发病机制和总生存期。黑色素瘤分类应考虑将外阴黑色素瘤归入黏膜型而非皮肤黑色素瘤中。 王正 翻译 丁永玲 审校 阅读原文
