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罕见的肠型卵黄囊瘤:与DICER1胚系致病性变异相关的卵巢生殖细胞肿瘤首例报道

许多罕见肿瘤都与DICER1的胚系和体系致病性变异(PVs)相关,包括女性生殖道的胚胎性横纹肌肉瘤(不同部位)和卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤,偶尔有带DICER1 PVs的卵巢生殖细胞肿瘤【主要是卵黄囊瘤(YST)】的报道,但是,目前这些都未被证明具有胚系来源。我们报道一例28岁女性罕见的卵巢肠型YST,与DICER1的7号外显子胚系PV c.901C>T(p.Gln301Ter)有关,同时伴有体系(仅YST)热点突变:c.5437G>A,p.E1813K.据我们所知这是与DICER1胚系PVs相关的卵巢生殖细胞肿瘤的首次报道,我们复习了其他有DICER1 PVs的卵巢生殖细胞肿瘤病例报道,并讨论了这例罕见YST亚型的鉴别诊断。此例原来诊断为粘液腺癌。