2021, Vol 2 No 1 NTRK重排的宫颈肉瘤：拓宽临床病理谱系 摘要：NTRK基因（NTRK1、NTRK2、NTRK3）编码神经营养酪氨酸受体激酶TrKA、TrKB、TrKC，在包括调控肿瘤形成的信号通路中发挥多种功能。许多文献已报道了在成人和儿童各种器官系统的肿瘤（包括中枢神经系统、甲状腺、乳腺和软组织肿瘤）中具有NTRK基因融合。NTRK重排的子宫肉瘤是新近报道的一种类型，发生在子宫体和宫颈，形态学倾向类似于纤维肉瘤并可能具有侵袭性，然而鉴于这些新近认识的肿瘤相对罕见，数据有限。本文报道一例具有SPECC1L-NTRK3融合的宫颈肉瘤（采用llumina RNA融合套餐检测），在宫颈活检时被前瞻性诊断，随后接受子宫切除术治疗。本文对该病例的临床症状、影像学表现、形态学特征和免疫组织化学表型进行回顾性分析，并与现有报道的文献进行比较。由于NTRK抑制剂的靶向治疗最近已被广泛应用，识别NTRK重排肿瘤非常重要。 金华 翻译 张静 审校 阅读原文
