摘要:NTRK融合阳性子宫肉瘤是一种新近认识的间叶性肿瘤,定义为形态学类似软组织纤维肉瘤、有NTRK基因重排和对Trk抑制有潜在反应。已报道的患者为绝经前妇女,中位年龄32岁,大多数发生在宫颈,特征为具有轻~中度细胞核异型的梭形细胞呈杂乱、席纹状或鱼骨样排列。SMA、CD34和S100呈不同程度的阳性,不表达desmin、ER、PR和SOX10并且保留H3K27me3表达。尽管pan-Trk免疫组织化学在这些肿瘤中呈阳性,但在肉瘤的总体评估和NTRK3重排检测中敏感性和特异性均较低。多种分子方法(例如荧光原位杂交和二代测序)可能有助于确定纤维肉瘤样子宫肉瘤的NTRK融合。