摘要：大多数完全性葡萄胎(CHMs)显示出细胞核基因组的雄源性特性。在正常的女性胚胎中，2条×染色体中有1条是失活的。然而，雄源性CHMs中×染色体失活(XCI，Xchromosome inactivation)的状态仍不清楚。作者收集了核型为46，XX的71例雄源性CHMs组织，并分别收集正常女性和男性胚胎绒毛各74例作为对照。应用实时聚合酶链反应检测XCI标记物(XIST、TSIX和XACT)与×染色体连锁基因(CDX4)的表达情况。并检测其他XCI相关基因，包括应用甲基化特异性聚合酶链反应检测人雄源性受体基因(HUMARA)的甲基化状态，应用Western blot和免疫荧光检测 H3K27me3、USP21和 Nanog的表达情况。此外，收集126例CHMs和63例正常女性胚胎绒毛标本进行CDX4免疫组织化学染色。与正常女性胚胎绒毛相比，雄源性CHMs中XIST RNA表达显著降低，而 TSIX RNA表达显著升高(均为P<0.01)。与正常男性和正常女性胚胎绒毛组织相比，雄源性CHMs组织中CDX4 mRNA表达明显升高(均为P<0.01), CDX4蛋白表达也明显高于正常女性绒毛组织（P<0.01)。H3K27me3在雄源性CHMs中的表达低于正常女性胚胎绒毛（P<0.01)。雄源性CHMs中未检测到HUMARA基因甲基化。雄源性CHMs组织中，Nanog和UPS21蛋白的表达均高于正常绒毛组织(均为P<0.01)。在核型为46，XX的雄源性CHMs 中，两条×染色体均为活化状态，USP21-Nanog通路可能破坏了XCI进程。