摘要：本研究评估了低拷贝数（CNL）子宫内膜腺癌（EAs）的形态学模式、突变谱以及β-catenin的免疫组化染色。从我们机构数据库中，挑选了19例具有二代或全基因组测序结果，并且可以进行IHC检测的子宫内膜腺癌样本。回顾临床资料及组织学切片，行β-catenin免疫组化检测并与该基因突变状态进行对比。4名病理医生对来自TCGA数据库的90例CNL EAs的数字切片图像进行盲评，将形态学特征与基因突变状态进行对比。采用Fisher精确检验对分类变量进行分析，采用fleisκ评估一致性。63%（12/19）的CNL EAs存在CTNNB1突变，β-catenin细胞核表达存在于83%(10/12)CTNNB1突变型的肿瘤和0%(0/7)CTNNB1野生型的肿瘤（敏感性为0.83，特异性为1.00）。47%(9/19)的病例存在鳞状分化(SD)，且更常见于CTNNB1突变的肿瘤(P=0.02)；黏液分化(MD)与KRAS突变相关(P＜0.01）。TCGA CNL EAs的数字图像复阅显示，病理学家对鳞状分化(SD)的一致性较强(κ=0.82)，而黏液分化(MD)的一致性较弱(κ=0.48)。病理学家识别出22%病例(20/90)存在鳞状分化，与CTNNB1突变高度相关(P＜0.01）。不同形态的CNL EAs具有不同的分子改变。在这些肿瘤中，SD分化与CTNNB1突变和β-catenin核阳性表达显著相关。β-catenin的核表达是CNL EAs中CTNNB1突变的敏感和特异性免疫组化标记物。KRAS突变的CNL EAs常表现为MD分化。