摘要：子宫内膜样腺癌以其形态多变性著称。除了多种化生外，子宫内膜样腺癌还可能发生不同的高级别分化，表现为高级别神经内分泌癌、神经外胚层分化或癌肉瘤；甚至完全去分化。本文报道了5例伴不同高级别分化的子宫内膜样腺癌，其形态和免疫表型与皮肤毛母质癌具有显著相似性。具体而言，所有病例中的高级别成分均表现为实性、基底样细胞形态，出现明显的肿瘤细胞坏死和影细胞，并伴有β-catenin弥漫异常（胞核及胞浆）表达以及不同强度的CDX2弥漫表达。此外，所有病例的高级别成分均显示ER和PAX8表达缺失，MMR表达保留，p53野生型表达，p16斑片状表达以及细胞角蛋白（AE1/AE3和CK7）弥漫阳性表达；所有病例至少局灶性表达神经内分泌标记。除1例出现局灶（2%的肿瘤细胞）的染色外，CK20在所有病例中均为阴性。所有5例肿瘤至少含有局灶性的FIGO 1级成分。在其中4例检测病例中，低级别成分保留了PAX8和ER表达，仅有局灶异常的β-catenin表达。2个病例进行了分子检测，如预期所料，在CTNNB1基因的3号外显子中均检出突变；分子检测还显示这2个病例均缺乏POLE或TP53突变，且不伴有微卫星不稳定性。本组肿瘤一致表现为侵袭性生物学行为。本组纳入的5名患者中有4名获得随访信息，其中3名患者在确诊后 14个月内死于该疾病，第4名患者出现远处转移的临床表现，在确诊后1个月仍带病生存。1名无随访信息的患者在就诊时也出现远处转移病变，但在随访17个月后失访。本研究报道的病例（1）代表了子宫内膜样腺癌的“无特异性分子谱”类别中的一种具有CTNNB1突变的高度侵袭性亚型；（2）阐述了一种不同的高级别分化形式，类似于发生于其他部位的皮肤毛母质癌；（3）肿瘤常常ER和PAX8表达缺失，且呈CDX2阳性，所以发生远处转移时识别并诊断该表型的肿瘤仍有一定困难。