摘要：人们对子宫内膜间质肿瘤在分子水平上的认知正在迅速增加，其被认为是对形态学和免疫组织化学结果的补充，从而更好地对这种肿瘤进行分类。低级别子宫内膜间质肉瘤最常见的分子改变是JAZF1-SUZ12的基因融合，然而，伴性索样分化的低级别子宫内膜间质肉瘤更常见的是JAZF1与PHF1的基因融合。在这里，我们报告一例伴性索样分化的低级别子宫内膜间质肉瘤，荧光原位杂交结果显示JAZF1基因的5‘和3’端信号明显缺失了一个拷贝，而不是在JAZF1融合的情况下看到的一种预期“断裂”的模式。通过染色体微阵列芯片和RNA融合分析对该病例进行了进一步评估。总体而言，分子检测的结果支持PHF1-JAZF1融合基因的缺失正好位于JAZF1基因位点的前后，因此影响探针结合，并导致在JAZF1的荧光原位杂交检测中观察到不寻常的“缺失”模式，该模 式不能直观地提示涉及JAZF1的基因融合。这个病例说明，即使融合伴侣是众所周知的，诊断时把形态学和分子检测相结合仍然十分重要，荧光原位杂交在检测基因融合中存在一定局限性，特别是在较复杂的染色体改变的背景下。