摘要：延胡索酸水合酶表达缺失型平滑肌瘤（dFH平滑肌瘤）通常表现出非典型的病理特征，但表现为良性的临床病程。最近的数据表明，dFH子宫肌瘤可能被错误地归类为恶性潜能未定的平滑肌瘤—这类肿瘤涵盖了一个异质性的子宫肿瘤亚类，其具有的平滑肌分化和非典型特征使其预期的临床表现变得模棱两可。dFH平滑肌瘤可在遗传性平滑肌瘤病、肾细胞癌综合征或散发性病例中看到。在这项回顾性研究中，我们选取来自38名患者的48例既往被诊断为恶性潜能未定的平滑肌肿瘤，并研究其中dFH平滑肌瘤的发生率和临床病理特征。在这48例肿瘤中，通过免疫组化发现来自2名患者中的3例肿瘤（6.3%）FH表达缺失，包括1例子宫和2例子宫外（盆腹腔）肿瘤。这3例肿瘤表现出包括血管外皮瘤样血管、水肿、大核仁和异型性在内的典型的dFH平滑肌瘤的组织学特征。患者均未出现复发性平滑肌瘤或肾细胞癌，并且在末次随访中两位患者均无病存活。我们的数据表明，即使是子宫外病变，dFH平滑肌瘤也应被纳入恶性潜能未定的平滑肌瘤的鉴别诊断之中。尽管这些肿瘤的形态学特征和/或临床表现不典型，但证实其FH表达缺失则支持为dFH平滑肌瘤。重要的是，在这些病例中进行dFH检测可能会识别出具有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌高患病风险的女性，她们可接受遗传咨询及酌情进行FH胚系检测，并从中获益。