摘要：我们报道一例44岁女性独特的宫颈原发肿瘤，根据形态学和免疫表型，我们认为该肿瘤是副神经节瘤的一种极为罕见的小细胞变异型。这是首次报道原发于宫颈的副神经节瘤。经放化疗后，肿瘤恶性转化为S100和SOX10阳性肉瘤，在形态学和免疫表型上类似于恶性外周神经鞘瘤，我们认为这是一种来源于副神经节瘤支持细胞的肉瘤。突变分析检测到肉瘤中NF1基因的无义突变。这进一步支持了诊断，因为体系和胚系NF1突变都与副神经节瘤和恶性外周神经鞘瘤相关。靶向RNA测序（ARCHER，扩增肉瘤组）包含许多已知的与肉瘤发展有关的基因，未发现任何其他分子改变（基因融合或内部串联重复）。