子宫内膜浆液性癌p16免疫染色“缺失”模式:一种尚未充分认识的重要异常染色模式

摘要:鉴于子宫内膜浆液性癌(serous carcinoma,SC)在预后和临床处理上和高级别子宫内膜腺癌不同,鉴别二者具有重要意义。在实际工作中,鉴别通常依赖p53、p16和错配修复蛋白免疫组化染色。SC p16呈特征性弥漫强阳性表达,在多数高级别子宫内膜腺癌中则为弱和/或斑驳阳性。本文报道一组SC p16免疫染色完全阴性,称之为“p16 缺失”模式。在我们机构诊断的63例SC中发现2例,1例呈现经典的SC组织学特征,1例为不明确分型的高级别组织学特征。2例均显示了SC的免疫组化特征及基因突变模式,均未检测到p16基因/细胞周期依赖性激酶抑制因子2A(CDKN2A)突变。然而,在2例中,均存在p16表达缺失的分子相关事件,1例为CDKN2A纯合性缺失,1例存在CDKN2A半合子缺失以及存留等位基因启动子的超甲基化。据我们所知,本文首次报道SC中p16免疫组化染色完全阴性及其分子改变。在临床和组织形态为典型的SC时,不可忽视p16“缺失”染色也是SC的另一种异常染色模式。

孙平丽 翻译 高洪文 审校

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