摘要：大多数低级别、早期的子宫内膜宫内膜样癌（ endometrial endometrioid carcinomas，EEC ）具有良好的预后；然而，一小部分患者会出现复发，多项研究报告该人群中 CTNNB1 3号外显子突变的发生率增加。本研究选取10例复发的低级别（ FIGO 1或2级）、早期（FIGO IA 期）EEC 与 10 例非复发性 EEC 进行对照研究，进一步描述其临床病理特征和分子表型。根据大小、分级和浸润深度对病例进行配对。所有肿瘤都评估了特定的临床病理参数，然后使用 1213 基因组进行二代测序。与非复发性 EEC 相比，复发性 EEC 在年龄、体重指数、浸润模式、子宫内膜不典型增生/子宫内膜上皮内瘤变、相关的化生性改变、肿瘤周围淋巴细胞、有丝分裂和肿瘤浸润淋巴细胞方面没有明显的临床病理差异。两组还显示了类似数量的致病性突变，包括 CTNNB1 3号外显子突变、肿瘤突变负荷和微卫星表型。尽管在本研究中，CTNNB1 3号外显子突变与复发之间缺乏相关性可能是由于样本量较小，但这也提示存在其他影响因素。因而，它有助于为整合全基因组、转录组、蛋白组和表观基因组分析的更大系列奠定基础，以解决这一临床的重要问题。