摘要：大约1%至1.5%的子宫平滑肌瘤是延胡索酸水合酶缺陷型（FHd）。其中一部分与FH胚系突变相关。然而，FHd子宫平滑肌肉瘤（uLMS）的流行病学和临床病理特征尚不清楚。收集了348uLMS的临床病理资料。对于与FH缺失相关的形态学特征（鹿角型血管、肺泡型水肿、伴有周围空晕的巨大核仁、嗜酸性胞质内包含体和链状核排列）进行了记录。我们运用免疫组化的方法，检测了348例肿瘤中FH的表达，并在其中89例中也检测了2-琥珀酰-半胱氨酸（2SC）的表达。结果检测出7例（2%）FHduLMS。其中5例显示一致性FH阴性表达和2SC弥漫性阳性表达免疫染色；1例显示FH从阴性到强弱不等阳性表达方式和2SC弥漫阳性；1例FH显示与2SC一起保留阳性染色，确定为形态上不同的亚克隆。7例患者中的3例在初诊时有宫外病变，获访6例中的3例带病生存或死于疾病。伴有周围空晕的巨大核仁在FHduLMS（7/7）中明显比保留FH的uLMS（182/341；P=0.017）更常见。FH缺失的肿瘤病例在特异性生存率、无疾病生存率和其他形态学特征与FH保留的肿瘤病例之间没有显著差异。我们的数据强调免疫组化FH缺乏并不能排除恶性子宫平滑肌肿瘤。然而，FH缺失在uLMS中的生物学意义和分子基础，包括胚系FH突变的关系仍一无所知，需要多机构努力收集足够的FHduLMS病例进行更大规模更深入的临床病理和分子特征研究。