摘要：在西方国家，生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCT）占卵巢恶性肿瘤的2%-3%，尤其好发于20岁前。但如果发生在之后的年龄段，GCT则可能与上皮性恶性肿瘤相关。在这些病例中，尤其是绝经后患者，有人认为这些肿瘤可能起源于体细胞而非生殖细胞。然而，真正的起源目前尚未完全了解。我们检索了2006年至2021年35岁以上患者中原发性卵巢GCT伴恶性上皮成分的患者。我们筛选出2个病例，复阅了每个病例的切片，并应用二代测序来鉴定和比较形态学上不同成分中的基因突变变异。患者A，58岁，绒毛膜癌伴少量黏液腺癌成分；患者B，43岁，卵黄囊瘤伴少量子宫内膜样癌成分。每个病例中形态学不同的区域都显示出不同的染色模式；然而，二代测序结果显示在生殖细胞和上皮成分中具有相同的基因变异。患者A的肿瘤中存在CDKN2A、PIK3CA、PIK3R1 和TP53 的变异，而患者B的肿瘤显示有CTNNB1、PIK3R1 和2个PTEN 的变异。这些突变与纯上皮性肿瘤中发现的相似，提示生殖细胞成分可能起源于体细胞。这些罕见肿瘤预后不良，了解它们的起源对临床和治疗具有重要意义。