摘要：TP53 突变常见于子宫内膜癌（ECs）高拷贝数分子亚型。p53 免疫组织化学（IHC）是一种广泛用于反映 TP53 突变状态的替代标志物，最近的报道显示两种方法在 ECs 的一致率约达95%。虽然这些结果很有前景，但评估p53 IHC 染色模式与全面二代测序结果之间相关性研究仍然有限。我们比较了43例高级别 ECs 的 p53 IHC 染色模式（评定分为野生型、弥漫性核过表达、无/完全缺失和细胞质染色）和二代测序 FoundationOneCDx 平台检测结果。包括20例浆液性 ECs，9例伴浆液性成分的混合 ECs，4例伴浆液性成分的癌肉瘤，10例3级子宫内膜样 ECs。p53 IHC 和 TP53 突变状态的总体一致率为100%（43/43），其中伴有浆液性成分的肿瘤一致率为100%（33/33），子宫内膜样 ECs 的一致率为100%（10/10）。在35例 p53 异常表达的肿瘤中，最常见的模式为弥漫性核过表达（69%，24/35），其次是细胞质染色（17%，6/35）及完全缺失（无）染色（14%，5/35）。6例细胞质染色的肿瘤，4例为DNA 结合域内的错义突变（2例为 V157F，另2例分别为 S127P 和 R280S ），2例对应四聚体结构域内的无义突变（p.E339*）。我们的研究结果进一步支持 p53 IHC 可以作为 ECs TP53 突变的准确预测因子，有助于肿瘤分子分型和区分不同肿瘤组织学类型，这两者都在临床预后评估和治疗决策中发挥重要作用。此外，我们的数据表明，TP53 突变的类型和位点或许不能与所有肿瘤的p53 IHC 染色模式直接相关，并且可能存在细胞质定位的其他机制（除了涉及核定位域的突变以外），可能是由于异常 p53 蛋白的构象改变或翻译后修饰导致。