2022，Vol 3 No3

罕见的肠型卵黄囊瘤：与DICER1胚系致病性变异相关的卵巢生殖细胞肿瘤首例报道

许多罕见肿瘤都与DICER1的胚系和体系致病性变异（PVs）相关，包括女性生殖道的胚胎性横纹肌肉瘤（不同部位）和卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤，偶尔有带DICER1 PVs的卵巢生殖细胞肿瘤【主要是卵黄囊瘤（YST）】的报道，但是，目前这些都未被证明具有胚系来源。我们报道一例28岁女性罕见的卵巢肠型YST，与DICER1的7号外显子胚系PV c.901C>T（p.Gln301Ter）有关，同时伴有体系（仅YST）热点突变：c.5437G>A，p.E1813K.据我们所知这是与DICER1胚系PVs相关的卵巢生殖细胞肿瘤的首次报道，我们复习了其他有DICER1 PVs的卵巢生殖细胞肿瘤病例报道，并讨论了这例罕见YST亚型的鉴别诊断。此例原来诊断为粘液腺癌。