双侧卵巢性印戒细胞间质瘤:个例报道及其二代测序分析和FOXL2突变的检测

摘要:印戒细胞间质瘤(Signet-ring stromal tumor,SRST)是一种罕见的卵巢良性间质肿瘤,文献中的病例报道屈指可数。迄今为止,除一例以外,所有报道病例均为单侧,该类肿瘤的病理机制及特有的基因异常尚未得到清晰界定。在此我们报道一例70岁女性的双侧卵巢的SRST,其临床表现为腹胀及便血,影像学显示双侧卵巢肿块。全子宫及双侧附件切除术后发现双侧卵巢实性肿块,镜下图像为印戒细胞形态。免疫组化结果steroidogenic factor 1(SF-1)、calretinin和smooth muscle actin(SMA)阳性,epithelial membrane antigen(EMA)阴性支持诊断为SRST。近来文献报道了2例SRST中出现了CTNNB1 突变及beta-catenin的异常核表达,但对本例肿瘤进行54个致癌基因及抑癌基因二代测序分析后未发现任何基因突变(其中包括CTNNB1),而应用PCR Sanger测序也未检测到FOXL2 C134W突变,提示这类肿瘤在病理机制及基因异常等方面存在异质性。

涂小予 翻译 刘爱军 审校

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