摘要：癌肉瘤是一种罕见的高度侵袭性肿瘤，由癌和肉瘤性成分组成。这类肿瘤是研究肿瘤异质性的经典模型。本研究对8例输卵管-卵巢癌肉瘤进行分析，包括：(i)MNF116、EMA、vimentin、s100、CgA、 syn、desmin、myogenin（MYF4）和p53免疫组织化学染色的表达情况；(ii)KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS、TP53 和DICER1 基因突变谱分析。8例肿瘤中有6例存在异源性分化。细胞角蛋白MNF116和EMA 在所有病例的癌成分均为阳性表达，在肉瘤成分中的阳性表达率分别为87.5%和50.0%。所有病例的肉瘤成分均表达vimentin，有2例的癌组织成分表达神经内分泌标志物。所有横纹肌肉瘤成分desmin和MYF-4均为阳性，软骨肉瘤成分S100阳性。除1例仅p53胞浆表达外，所有肿瘤在癌和肉瘤性成分中均显示相似的p53表达。8例中有3例(37.5%)存在TP53突变，其中2例TP53突变在上皮成分和间叶成分中同时存在。另外，有1例患者所有成分均发现DICER1突变。研究中均未发现KRAS、NRAS、BRAF 和PIK3CA 基因突变。我们的研究结果表明了输卵管-卵巢原发的癌肉瘤在表型水平上的异质性。在4例临床资料完整的肿瘤中，有3例在癌和肉瘤成分中观察到了共同的突变特征。尽管如此，还需要更多的研究来剖析输卵管-卵巢癌肉瘤在不同表达水平的异质性，以确定针对这类高侵袭性肿瘤的最佳治疗方案。