2020, Vol 1 No 4 青少年卵巢类固醇细胞肿瘤伴VHL综合征：个案报道并文献复习 摘要：Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种由VHL基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾病。它与血管母细胞瘤、透明细胞肾细胞癌、嗜铬细胞瘤和神经内分泌肿瘤等多种肿瘤发生相关，但该综合征中卵巢肿瘤却极为罕见。我们报告过一例16岁VHL综合征的女孩，之前诊断双侧嗜铬细胞瘤和胰腺多发神经内分泌肿瘤。随访进行盆腹腔MRI发现右侧卵巢可见一个境界清晰的结节，直径33mm。患者行腹腔镜下右输卵管卵巢切除术。镜下肿瘤由多角形细胞组成，胞浆丰富、透亮、有小空泡，呈实性排列。免疫组化显示肿瘤细胞inhibin和calretinin阳性，诊断为卵巢类固醇细胞肿瘤。目前仅有4例报道VHL综合征中发现卵巢类固醇细胞肿瘤。既往报道中只有一例发生在儿童，其他都发生在成年女性。这些病例都曾诊断为VHL综合征，由于卵巢类固醇细胞肿瘤分泌睾酮，表现为继发性闭经和/或多毛。尽管极为罕见，但是仍有报道提示VHL综合征和卵巢类固醇细胞肿瘤有相关性，我们的病例也提示两者之间存在相关的可能性。 陈秋月 翻译 刘爱军 审校 阅读原文
