2021, Vol 2 No 1 子宫内膜癌的POLE、MMR和MSI检测：2020年USCAP年会国际妇科病理学会联席会议论文集 摘要：仅根据形态学特征对子宫内膜癌（EC）进行亚分类，无论是活检标本与子宫切除标本结果对比，还是观察者间的一致性比较，均被证明其可重复性不够理想，这限制了EC的形态学分类作为预测风险和制定治疗计划的指导作用。一种基于EC癌症基因组图谱（TCGA）分类的诊断推算流程有望提高其风险预测的准确性。该分类将EC分为4组：携带DNA聚合酶ε（POLE）核酸外切酶结构域突变组（POLEmut）、错配修复缺陷组、TP53突变组（p53abn）以及无上述3种异常的异质性组（目前称为无特异性分子特征组）。利用一组有限的检测套餐（即错配修复蛋白和p53的免疫组织化学检测以及POLE核酸外切酶结构域致病突变的检测）可以在活检样本中准确、重复地诊断这些分组。本文就EC中POLE和错配修复缺陷的生物学、检测和解读作一简要综述。 秦平 江庆萍 翻译 张静 审校 阅读原文
