2021, Vol 2 No 2 伴性索样结构和玻璃样变的子宫内膜样腺癌（CHEC）以CTNNB1突变为特征并具有不良的临床预后 摘要：伴性索样结构和玻璃样变的子宫内膜样腺癌（CHEC）是子宫内膜样腺癌的一种形态学变异，通常为低度恶性[国际妇产科联盟（FIGO）分级1-2级]。CHEC具有双相分化的形态学特征，即腺癌合并弥漫性生长、常伴玻璃样变基质的性索样结构；常见鳞状分化，亦可见骨样基质。这种形态学表现可能与包括癌肉瘤在内的多种肿瘤混淆。尽管资料有限，CHEC患者通常被认为具有良好的预后。我们对7例CHEC进行详细的临床、形态学、免疫组织化学和分子分析。6例表现为典型的低级别CHEC，1例表现为较显著的细胞学异型性（高级别CHEC）。患者年龄19-69岁。4例为1期，2例为II期，1例为III期。所有肿瘤在性索样结构和玻璃样变成分中均显示β-连环素(β-catenin) 的核染色和E-钙粘附素（E-cadherin）的缺失。上皮性标志物相对性缺失。PTEN和ARID1A分别在4例和3例肿瘤中缺失，1例有MLH1和PMS2缺失。二代测序显示7例肿瘤均具有CTNNB1和PI3K通路突变，高级别CHEC中有TP53和RB1改变。6例获得临床随访，2例分别在48个月和50个月时死于疾病，2例带病存活（均于13个月时复发），2例分别在13个月和77个月时均无病生存。我们的研究表明，CHEC普遍存在CTNNB1突变，并具有β-catenin的核染色，少数病例具有高级别细胞学特点，并且可能与不良的临床预后有关。 张雷 翻译 宁燕 审校 阅读原文
