摘要：起源于成熟畸胎瘤的卵巢原发性黑色素瘤罕见报道，且诊断困难。文献中的病例依赖于排除诊断，继发于原位恶黑的卵巢原发性黑色素瘤尤其罕见。我们报告了一例66岁女性患者，因腹痛、腹胀就诊于急诊科。CT检查示盆腔肿块，大小21cm，信号复杂。急诊行腹腔镜双侧输卵管卵巢切除术后，病理证实为成熟性囊性畸胎瘤。其内，局部可见片状排列浸润性生长的非典型细胞，表达MelanA、Sox10、HMB45和c-KIT，不表达PD-L1。并在畸胎瘤的鳞状上皮和纤毛柱状上皮内查见原位黑色素瘤。该黑色素瘤不表达PD-L1，无BRAF（密码子600，外显子11、14和15）或c-KIT（外显子2、9、10、11、13、14、15、17、 18) 突变，为三阴性恶性黑色素瘤。经过彻底的皮肤科检查，活检证实了一处3mm的皮肤基底细胞癌。随访11个月，患者无病生存并且没有发现转移性黑色素瘤。据我们了解，这是首次报道的起源于成熟畸胎瘤纤毛柱状和鳞状上皮内原位黑色素瘤的卵巢原发性黑色素瘤、合并皮肤基底细胞癌的病例。本例免疫组化显示c-KIT蛋白 (CD117)阳性，但无KIT基因突变。因此，需要积累更多病例来了解该疾病特征。