摘要：37岁女性，因子宫肌瘤大而出现异常子宫出血就诊。术前子宫内膜活检发现了非典型黑色素细胞，考虑子宫黑色素瘤。遂至妇科肿瘤科进行子宫切除术。术中发现子宫颈和膀胱腹膜有斑点状蓝黑色色素沉着，切除后术中冰冻切片证实为黑色素细胞肿瘤。子宫切除术标本中可见多发性棕褐色平滑肌瘤，最大径为12cm，子宫内膜下有一个明显的，3cm大小的黑色、边界不清的肿块，由温和的梭形细胞组成，含有黑色素颗粒。通过免疫组化检测，肿瘤细胞Sox-10、BAP1和Mart-1(Melan-A）阳性，PRAME、PD-L1和BRAFV60OE阴性。显微镜下，子宫颈和膀胱腹膜中可见类似的黑色素细胞和黑色素吞噬细胞。子宫肿瘤的分子检测发现GNA11突变，但未发现TERT或BAP1突变。子宫黑色素细胞肿瘤的特征性表现为细胞型蓝痣，起源与苗勒管和盆腔组织的树突状黑色素细胞增多症有关，这是一种罕见的良性病变，应该与上生殖道的恶性黑色素瘤鉴别。