胎盘畸胎瘤或无心无定形畸胎儿:1例DNA基因分型研究

摘要:迄今,文献已报道40例胎盘畸胎瘤和21例脐带畸胎瘤,这类实体与其他部位发生的畸胎瘤相似,被认为是起源于异位全能性生殖细胞,可以形成三个胚层中的一个或多个胚层。基于缺乏中轴骨发育和/或独立的脐带连接,这些实体不能称作无心双胎。依据上述标准,本文报道的病例符合胎盘畸胎瘤的诊断,但是,我们在对2个样本的“畸胎瘤”及其相对应的正常胎盘组织进行DNA基因分型分析后,发现除了其中1个样本的一个位点出现杂合性缺失,所有微卫星多态性位点都有相同的遗传学表达谱。结果表明,这例“畸胎瘤”实际上是一个单卵无心(无定形的)双胎,是单卵双胎在胚胎发育过程中发生异常分离,从而形成连续体的结果。总而言之,我们首次报道了1例所谓“胎盘畸胎瘤”的DNA基因分型研究结果。结论:除非通过分子基因分型可以排除单卵双胎,否则不能使用“胎盘畸胎瘤”的诊断术语。

戴小东  曲利娟 翻译       杨向红 审校

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