摘要：PTEN在子宫内膜癌的发病机制中起着核心作用。先前的研究报道PTEN免疫组化(IHC) 的解读具有较高的观察者间可重复性。然而，在实验室实践中PTEN的IHC及其解读仍然具有挑战性。本研究的目的是重新评价PTEN的IHC模式，并直接与下一代测序在识别PTEN异常方面进行比较。对5个中心(巴特，卡尔加里，剑桥，莱顿和温哥华)的182例子宫内膜活检/刮宫标本进行PTEN的IHC和标记扩增的下一代测序。计算PTEN IHC预测PTEN突变功能缺失的敏感性、特异性和准确性。评估PTEN异常与组织学类型和分子亚型的相关性。共记录了5个PTEN IHC模式：缺失型、亚克隆丢失型、意义不明确型、减弱型(相对于内对照)和保留型。PTEN IHC缺失预测PTEN突变功能缺失的敏感性为75.4% (95% 置信区间: 62.7-85.5%) ，特异性为84.6% (95% 置信区间: 76.2%-90.9%)，准确性为81.2%(95%置信区间: 74.4%-86.9%)。通过两种方法的互补解释表明：PTEN异常存在于91.9%的子宫内膜的子宫内膜样癌1级并且所有级别的子宫内膜样癌的PTEN异常均明显高于子宫内膜浆液性癌(80.0%vs.19.4%，P<0.0001)。PTEN异常在子宫内膜样癌的所有分子亚型中都很常见。我们的数据支持PTEN IHC可用于子宫内膜肿瘤的辅助诊断。然而，在临床试验设计中，应考虑IHC检测和PTEN测序互补来评估子宫内膜癌中的PTEN状态。