摘要:女性生殖道横纹肌肉瘤可以是“单纯性”的,也可为双相肿瘤(如癌肉瘤或腺肉瘤)的异源成分。鉴别横纹肌肉瘤与其组织学类似肿瘤,依赖形态学或免疫组织化学(IHC)确认骨骼肌分化,但是在某些情况下由于表达有限可能导致难以明确判读。PAX7是在哺乳动物肌肉祖细胞中表达的转录因子。据报道,高达86%的软组织横纹肌肉瘤IHC表达PAX7。为明确PAX7免疫组化染色是否能在妇科恶性肿瘤中作为识别横纹肌肉瘤的补充方法,我们在100例妇科肿瘤(其中50例具有横纹肌肉瘤分化,50例具有类似横纹肌肉瘤的特征)的组织切片中评估PAX7、Myogenin和MyoD1的IHC结果。在伴有横纹肌肉瘤分化的妇科肿瘤中96%(48/50)表达PAX7,而所有的类似横纹肌肉瘤均不表达PAX7;在16例中肿瘤细胞表达PAX7比Myogenin更为广泛,且在28例中肿瘤细胞PAX7阳性率比Myogenin更高。PAX7和Myogenin通常是共同表达的,未发现在横纹肌肉瘤中这两个标记物表达完全缺失;但有2例肿瘤Myogenin阴性而PAX7阳性。形态学上,PAX7定位于原始细胞的细胞核,而Myogenin表达于成熟中的横纹肌母细胞,包括带状细胞。我们的研究结果凸显了PAX7在妇科肿瘤中作为横纹肌肉瘤分化的辅助诊断标记物的实用性。PAX7应与其他骨骼肌分化标志物,即Myogenin联合使用,尤其在Myogenin和/或MyoD1表达受限的情况下可能会特别有价值。