摘要：原位间皮瘤是胸膜或腹膜恶性间皮瘤的前驱病变。我们报道了一例病例，伴 Ⅳ 期子宫内膜异位症的24岁女性患者，10个月内病变从原位间皮瘤发展为恶性腹膜间皮瘤。初始手术术后病理可见深层浸润性子宫内膜异位症及孕酮治疗后反应。术后患者出现持续性下腹疼痛伴白带异常。影像学检查无特殊。10个月后再行腹腔镜手术，术中在大网膜上可见水泡样病变，在小肠、阑尾及盆腔腹膜上可见白色点状病变。大网膜病理活检确定为上皮样间皮瘤，免疫组化显示间皮细胞中BRCA相关蛋白1（BAP1）核表达完全缺失。复查初始手术标本发现，既往手术标本中的形态温和、表面单层间皮细胞BAP1表达缺失，提示原位间皮瘤。患者基因检测结果为BAP1基因胚系突变。