摘要:MLH1启动子表观遗传超甲基化导致…
1例Lynch综合征患者伴腹膜原发低级别浆液性癌病例报告
Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾病,该综合征的患者罹患多种癌症的风险增加,比如子宫内膜癌和结直肠癌。但关于LS患者发生腹膜恶性肿瘤的报道却非常少。在此,我们首次报告一例发生于一名女性LS患者的腹膜原发低级别浆液性癌,并对LS患者发生腹膜恶性肿瘤的相关文献回顾分析。
Muir-Torre综合征伴MSH2基因移码突变:一例罕见病例报道并文献复习
Muir-Torre综合征是Lynch综合征的一个罕见亚型,以同时具有皮肤和内脏肿瘤为特征。在此,我们报道一例由病理医生首先怀疑并诊断的Muir-Torre综合征这种罕见疾病。