1例Lynch综合征患者伴腹膜原发低级别浆液性癌病例报告

摘要:Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾病,该综合征的患者罹患多种癌症的风险增加,比如子宫内膜癌和结直肠癌。但关于LS患者发生腹膜恶性肿瘤的报道却非常少。在此,我们首次报告一例发生于一名女性LS患者的腹膜原发低级别浆液性癌,并对LS患者发生腹膜恶性肿瘤的相关文献回顾分析。患者是一名伴有MLH1胚系突变的日本老年女性,72岁,孕2产2。该患者既往有结肠癌和子宫内膜癌的病史,14年前行全子宫及双侧输卵管卵巢切除术。在随访期间,腹部计算机断层扫描发现腹膜结节并行手术切除。病理检查诊断为低级别浆液性癌,免疫组织化学染色显示肿瘤细胞阳性表达BerEP4、MOC31、CEA和WT-1,而BAP1、PAX8及 MLH1、PMS2阴性。此病例报告及文献回顾显示腹膜低级别浆液性癌可发生于LS患者,且LS相关肿瘤常发生于腹膜原发恶性肿瘤之前。因此,LS患者腹膜结节的鉴别诊断应包括腹膜浆液性癌和恶性间皮瘤,以及转移性的LS相关性肿瘤。鉴于免疫表型不明确性,免疫组化组合标记更有利于此类病例的准确诊断。

王昀  翻译     沈勤  审校

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