摘要：伴有CTNNB1基因第3号外显子突变的子宫内膜的子宫内膜样癌（Endometrial endometrioid carcinomas，EECs）是低级别、低分期子宫内膜癌中更具侵袭性的一个亚型，因此，前瞻性地识别这些病例可能具有临床意义。本研究旨在探讨应用β-catenin和Cyclin D1免疫组化染色检测伴有CTNNB1突变的ECCs的可行性，并评估其临床病理特征。利用靶向二代测序技术，从一组已确诊的子宫内膜癌病例中，分别检测出39例CTNNB1突变EECS 和40例CTNNB1野生型EECs，所有病例均进行β-catenin和Cyclin D1免疫组化染色。免疫组化结果与CTNNB1的突变状态及临床病理参数具有相关性。与CTNNB1野生型相比较，CTNNB1突变型EECs患者的年龄更年轻（56.2 vs.61.5;P=0.033）。肿瘤细胞核表达β-catenin与CTNNB1第3号外显子突变相关（P<0.0001）， 其表达的敏感性和特异性分别为91%和89%。Cyclin D1的表达与 CTNNB1第3号外显子突变相关，其表达特异性高（90%），而敏感性低（29%）。IA期的患者，CTNNB1突变型的复发率显著高于CTNNB1野生型（30% vs.0%;P=0.025）；远处转移情况亦然。本组所有复发肿瘤均具有第3号外显子突变，且组织学分级低（5例1级，2例2级）。免疫组化β-catenin核表达可以作为CTNNB1基因突变的替代指标。