Muir-Torre综合征伴MSH2基因移码突变:一例罕见病例报道并文献复习

摘要:Muir-Torre综合征是Lynch综合征的一个罕见亚型,以同时具有皮肤和内脏肿瘤为特征。在此,我们报道一例由病理医生首先怀疑并诊断的Muir-Torre综合征这种罕见疾病。患者60岁,老年女性,因腋窝皮肤结节被诊断为基底细胞癌。进一步询问病史,得知该患者曾因阴道残端子宫内膜样癌复发而入院检查。经过对皮肤及阴道肿瘤的组织学观察和错配修复蛋白免疫组化染色后,结果提示可能为Muir-Torre综合征。二代测序检测发现MSH2基因存在一个移码突变。此外,从1998年至2016年,该患者先后罹患结直肠癌、子宫内膜的子宫内膜样癌和皮肤癌,家族中也有5名亲属罹患结直肠癌或胶质瘤。这则病例报道揭示了多学科诊疗、错配修复蛋白和基因检测的重要性,以及在做出Muir-Torre综合征诊断时,还要将详细临床病史纳入考虑。

叶显宗 翻译 曲利娟 审校

Muir-Torre综合征伴MSH2基因移码突变:一例罕见病例报道并文献复习

0 thoughts on “Muir-Torre综合征伴MSH2基因移码突变:一例罕见病例报道并文献复习

  1. Выбор бани влияет на комфорт и пользу парной сессии. Учитывайте несколько ключевых параметров, чтобы получить желаемый результат.

    Расположение и доступность
    Выбирайте локацию, которое удобно по подъезду и времени в пути. Близость к дому или к зоне отдыха делает посещение менее утомительным.

    Репутация и отзывы
    Проверьте отзывы клиентов в интернете и спросите рекомендации у друзей. Хорошая репутация обычно говорит о высоком качестве сервиса.

    Чистота и гигиена
    Обращайте внимание на чистоту парной, раздевалок и душевых. Регулярная уборка и соблюдение санитарных норм важны для здоровья.

    Тип печи и температура
    Узнайте, какая печь используется — дровяная, электрическая или комбинированная. Дровяная печь дает натуральный пар и специфический аромат, электрическая обеспечивает ровный нагрев. Проверьте возможность регулировки температуры и влажности.

    Влажность пара
    Выберите баню с подходящим для вас уровнем влажности. Русская традиционная баня обычно имеет высокую влажность, а финская сауна — низкую. Правильный выбор влияет на комфорт и пользую здоровье.

    Интерьер и оборудование
    Оценивайте качество внутренней отделки, наличие удобных лежаков, душей, бассейна или купели. Хорошая баня предоставляет полные условия для отдыха и восстановления.

    Дополнительные услуги
    Обратите внимание на наличие банного массажа, релакс-зоны, бара или кафе, гидромассажа, парных с ароматами. Дополнительные услуги повышают общую ценность посещения http://www.advokateninge.se/2017/11/07/hej-varlden/?unapproved=847818&moderation-hash=e3913a3f370c7747c4ba6025d9f4a355#comment-847818

    Персонал и сервис
    Вежливый и опытный персонал обеспечивает комфорт, знает правила эксплуатации печи и ухода за посетителями. Наличие рекомендаций по безопасности обязательно.

    Цена и соотношение цены и качества
    Сравнивайте цены и включенные услуги. Дорогая баня не всегда лучше; ориентируйтесь на соотношение ценность за деньги.

    Безопасность и здоровье
    Убедитесь в соблюдении правил пожарной безопасности, наличии аптечки и возможности вызвать помощь. Людям с хроническими заболеваниями стоит посоветоваться с врачом перед посещением.

    Заключение
    Выбор качественной бани зависит от ваших предпочтений: температурного режима, уровня влажности, удобств и бюджета. Перед визитом изучите отзывы, уточните оборудование и дополнительные услуги, чтобы посещение принесло максимум пользы и удовольствия

  2. Выбор сауны влияет на комфорт и пользу парной сессии. Учитывайте несколько ключевых факторов, чтобы получить желаемый результат.

    Расположение и доступность
    Выбирайте локацию, которое удобно по проезду и времени в пути. Близость к дому или к рекреационной территории делает посещение менее утомительным.

    Репутация и отзывы
    Проверьте отзывы клиентов в интернете и спросите рекомендации у друзей. Хорошая репутация обычно говорит о высоком качестве сервиса.

    Чистота и гигиена
    Обращайте внимание на чистоту зоны парилки, раздевалок и душевых. Регулярная уборка и соблюдение санитарных правил важны для здоровья.

    Тип печи и температура
    Узнайте, какая нагреватель используется — дровяная, электрическая или комбинированная. Дровяная печь дает природный пар и специфический аромат, электрическая обеспечивает точный контроль температуры. Проверьте возможность регулировки температуры и влажности.

    Влажность пара
    Выберите баню с подходящим для вас уровнем влажности. Русская традиционная баня обычно имеет высокую влажность, а финская сауна — низкую. Правильный выбор влияет на комфорт и пользую здоровье.

    Интерьер и оборудование
    Оценивайте качество внутренней отделки, наличие удобных лежаков, душей, бассейна или купели. Хорошая баня предоставляет полные условия для отдыха и восстановления.

    Дополнительные услуги
    Обратите внимание на наличие веника, релакс-зоны, бара или кафе, гидромассажа, парных с ароматами. Дополнительные услуги повышают общую ценность посещения http://rs-com.ru/index.php?subaction=userinfo&user=idolunaq

    Персонал и сервис
    Вежливый и опытный персонал обеспечивает безопасность, знает правила эксплуатации печи и ухода за посетителями. Наличие правил по безопасности обязательно.

    Цена и соотношение цены и качества
    Сравнивайте цены и включенные услуги. Дорогая баня не всегда лучше; ориентируйтесь на соотношение ценность за деньги.

    Безопасность и здоровье
    Убедитесь в соблюдении правил пожарной безопасности, наличии аптечки и возможности вызвать помощь. Людям с хроническими заболеваниями стоит посоветоваться с врачом перед посещением.

    Заключение
    Выбор хорошей бани зависит от ваших предпочтений: температурного режима, уровня влажности, удобств и бюджета. Перед визитом изучите отзывы, уточните оборудование и дополнительные услуги, чтобы посещение принесло максимум пользы и удовольствия

  3. Выбор сауны влияет на комфорт и пользу парной сессии. Учитывайте несколько ключевых параметров, чтобы получить желаемый результат.

    Расположение и доступность
    Выбирайте локацию, которое удобно по подъезду и времени в пути. Близость к дому или к зоне отдыха делает посещение менее утомительным.

    Репутация и отзывы
    Проверьте рецензии клиентов в интернете и спросите рекомендации у друзей. Хорошая репутация обычно говорит о высоком уровне обслуживания.

    Чистота и гигиена
    Обращайте внимание на чистоту помещений, раздевалок и душевых. Регулярная уборка и соблюдение санитарных правил важны для здоровья.

    Тип печи и температура
    Узнайте, какая нагреватель используется — дровяная, электрическая или комбинированная. Дровяная печь дает живой пар и специфический аромат, электрическая обеспечивает стабильную температуру. Проверьте возможность регулировки температуры и влажности.

    Влажность пара
    Выберите баню с подходящим для вас уровнем влажности. Русская традиционная баня обычно имеет высокую влажность, а финская сауна — низкую. Правильный выбор влияет на комфорт и пользую здоровье.

    Интерьер и оборудование
    Оценивайте качество интерьера, наличие удобных лежаков, душей, бассейна или купели. Хорошая баня предоставляет все удобства для отдыха и восстановления.

    Дополнительные услуги
    Обратите внимание на наличие веника, релакс-зоны, бара или кафе, гидромассажа, парных с ароматами. Дополнительные услуги повышают общую ценность посещения http://www.mhjy.net/space-uid-387905.html

    Персонал и сервис
    Вежливый и опытный персонал обеспечивает безопасность, знает правила эксплуатации печи и ухода за посетителями. Наличие инструкций по безопасности обязательно.

    Цена и соотношение цены и качества
    Сравнивайте цены и включенные услуги. Дорогая баня не всегда лучше; ориентируйтесь на соотношение стоимость и качество.

    Безопасность и здоровье
    Убедитесь в соблюдении правил безопасности, наличии аптечки и возможности вызвать помощь. Людям с хроническими заболеваниями стоит посоветоваться с врачом перед посещением.

    Заключение
    Выбор подходящей бани зависит от ваших предпочтений: температурного режима, уровня влажности, удобств и бюджета. Перед визитом изучите отзывы, уточните оборудование и дополнительные услуги, чтобы посещение принесло максимум пользы и удовольствия

  4. Выбор бани влияет на комфорт и пользу парной сессии. Учитывайте несколько ключевых факторов, чтобы получить желаемый результат.

    Расположение и доступность
    Выбирайте место, которое удобно по проезду и времени в пути. Близость к дому или к рекреационной территории делает посещение менее утомительным.

    Репутация и отзывы
    Проверьте мнения клиентов в интернете и спросите рекомендации у друзей. Хорошая репутация обычно говорит о высоком сервисных стандартах.

    Чистота и гигиена
    Обращайте внимание на чистоту помещений, раздевалок и душевых. Регулярная уборка и соблюдение санитарных норм важны для здоровья.

    Тип печи и температура
    Узнайте, какая печь используется — дровяная, электрическая или комбинированная. Дровяная печь дает живой пар и специфический аромат, электрическая обеспечивает ровный нагрев. Проверьте возможность регулировки температуры и влажности.

    Влажность пара
    Выберите баню с подходящим для вас уровнем влажности. Русская традиционная баня обычно имеет высокую влажность, а финская сауна — низкую. Правильный выбор влияет на комфорт и пользую здоровье.

    Интерьер и оборудование
    Оценивайте качество внутренней отделки, наличие удобных лежаков, душей, бассейна или купели. Хорошая баня предоставляет все удобства для отдыха и восстановления.

    Дополнительные услуги
    Обратите внимание на наличие массажа, релакс-зоны, бара или кафе, гидромассажа, парных с ароматами. Дополнительные услуги повышают общую ценность посещения http://548382.com/home.php?mod=space&uid=22822&do=profile

    Персонал и сервис
    Вежливый и опытный персонал обеспечивает комфорт, знает правила эксплуатации печи и ухода за посетителями. Наличие правил по безопасности обязательно.

    Цена и соотношение цены и качества
    Сравнивайте цены и включенные услуги. Дорогая сауна не всегда лучше; ориентируйтесь на соотношение стоимость и качество.

    Безопасность и здоровье
    Убедитесь в соблюдении правил безопасности, наличии аптечки и возможности вызвать помощь. Людям с хроническими заболеваниями стоит посоветоваться с врачом перед посещением.

    Заключение
    Выбор качественной бани зависит от ваших предпочтений: температурного режима, уровня влажности, удобств и бюджета. Перед визитом изучите отзывы, уточните оборудование и дополнительные услуги, чтобы посещение принесло максимум пользы и удовольствия

  5. Выбор сауны влияет на комфорт и пользу процедуры. Учитывайте несколько ключевых критериев, чтобы получить желаемый результат.

    Расположение и доступность
    Выбирайте локацию, которое удобно по проезду и времени в пути. Близость к дому или к отдыхательной зоне делает посещение менее утомительным.

    Репутация и отзывы
    Проверьте отзывы клиентов в интернете и спросите рекомендации у друзей. Хорошая репутация обычно говорит о высоком уровне обслуживания.

    Чистота и гигиена
    Обращайте внимание на чистоту парной, раздевалок и душевых. Регулярная уборка и соблюдение санитарных правил важны для здоровья.

    Тип печи и температура
    Узнайте, какая печь используется — дровяная, электрическая или комбинированная. Дровяная печь дает природный пар и специфический аромат, электрическая обеспечивает ровный нагрев. Проверьте возможность регулировки температуры и влажности.

    Влажность пара
    Выберите баню с подходящим для вас уровнем влажного воздуха. Русская традиционная баня обычно имеет высокую влажность, а финская сауна — низкую. Правильный выбор влияет на комфорт и пользую здоровье.

    Интерьер и оборудование
    Оценивайте качество оформления, наличие удобных полок, душей, бассейна или купели. Хорошая баня предоставляет полные условия для отдыха и восстановления.

    Дополнительные услуги
    Обратите внимание на наличие веника, релакс-зоны, бара или кафе, гидромассажа, парных с ароматами. Дополнительные услуги повышают общую ценность посещения https://rosepic.vip/home.php?mod=space&uid=26146&do=profile

    Персонал и сервис
    Вежливый и опытный персонал обеспечивает ухаживание, знает правила эксплуатации печи и ухода за посетителями. Наличие инструкций по безопасности обязательно.

    Цена и соотношение цены и качества
    Сравнивайте цены и включенные услуги. Дорогая комплекс не всегда лучше; ориентируйтесь на соотношение цена/качество.

    Безопасность и здоровье
    Убедитесь в соблюдении правил безопасности, наличии аптечки и возможности вызвать помощь. Людям с хроническими заболеваниями стоит посоветоваться с врачом перед посещением.

    Заключение
    Выбор хорошей бани зависит от ваших предпочтений: температурного режима, уровня влажности, удобств и бюджета. Перед визитом изучите отзывы, уточните оборудование и дополнительные услуги, чтобы посещение принесло максимум пользы и удовольствия

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注