摘要：成熟囊性畸胎瘤在各年龄段女性中常见;然而极少数患者能引起恶变，并极少数患者能引起恶变且在术前难以诊断。卵巢原发性黑色素瘤非常罕见，仅发生于畸胎瘤，可起源于畸胎瘤中真-表皮交界黑色素细胞发生的体细胞系突变，通过在成熟囊性畸胎瘤或其他高分化的含色素结构（如葡萄膜）中形成的良性痣发生恶变。我们报告了1例在成熟囊性畸胎瘤中并发恶性黑色素瘤的年轻患者，该患者最终发展为广泛转移，需要全身治疗。我们的病例强调了分子医学不仅能在了解黑色素瘤起源中发挥作用，而且能指导系统性靶向治疗。除该病例外，我们还报告了阐述黑色素瘤内分子畸变发生率的文献综述，以及用于治疗恶性黑色素瘤的成熟的、新兴技术和细胞毒性药物的文献综述。