青少年卵巢类固醇细胞肿瘤伴VHL综合征:个案报道并文献复习

摘要Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种由VHL基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾病。它与血管母细胞瘤、透明细胞肾细胞癌、嗜铬细胞瘤和神经内分泌肿瘤等多种肿瘤发生相关,但该综合征中卵巢肿瘤却极为罕见。我们报告过一例16岁VHL综合征的女孩,之前诊断双侧嗜铬细胞瘤和胰腺多发神经内分泌肿瘤。随访进行盆腹腔MRI发现右侧卵巢可见一个境界清晰的结节,直径33mm。患者行腹腔镜下右输卵管卵巢切除术。镜下肿瘤由多角形细胞组成,胞浆丰富、透亮、有小空泡,呈实性排列。免疫组化显示肿瘤细胞inhibin和calretinin阳性,诊断为卵巢类固醇细胞肿瘤。目前仅有4例报道VHL综合征中发现卵巢类固醇细胞肿瘤。既往报道中只有一例发生在儿童,其他都发生在成年女性。这些病例都曾诊断为VHL综合征,由于卵巢类固醇细胞肿瘤分泌睾酮,表现为继发性闭经和/或多毛。尽管极为罕见,但是仍有报道提示VHL综合征和卵巢类固醇细胞肿瘤有相关性,我们的病例也提示两者之间存在相关的可能性。

陈秋月  翻译  刘爱军  审校

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