2020, Vol 1 No 4 HPV相关型及胃型宫颈腺癌的基因组特征：与亚型和临床行为的相关性 摘要：多数宫颈腺癌（EAs）是由人乳头瘤病毒（HPV）引起的。胃型EA是第二常见的EAs，但与HPV无关，其生物学行为也有所不同，表现为更具侵袭性的临床过程。由于我们对于EAs主要类型的分子特征及其在诊断、预后和管理中的作用知之甚少。因此，我们试图评估HPV相关型和胃型EA的基因组图谱。通过收集56例肿瘤（45例HPV相关型和11例胃型）的临床信息（包括预后），采用靶向大规模平行测序分析（Onco-Panel平台）检测了447个癌基因的外显子序列和60个基因的191个重排相关区域。KRAS、TP53和PIK3CA是最常见的突变基因（分别见于10例、10例和9例患者）。TP53、STK11、CDKN2A、 ATM和NTRK3突变在胃型EA中更为常见（Fisher 精确检验P<0.05）。14/49（29%） 例发生肿瘤复发和/或死亡，其中7例为HPV相关型EA（占可获得临床信息的HPV相关型EA的18%)，7例为胃型EA（占可获得临床信息的胃型EA的64%）。与惰性生物学行为的病例相比较，不论组织学类型，预后不良的肿瘤更常见以下基因变异：KRAS（2例HPV相关型，4例胃型），GNAS（3例HPV相关型，1例胃型）和CDKN2A（0 例HPV相关型，3例胃型）（P< 0.05，Fisher精确检验）。共有8/56（14%）例肿瘤具有至少一个可治疗性基因突变；其中6例（75%）出现复发和/或癌症相关死亡。在45/56例（80%）中检测到拷贝数变异，最常见的是第20号染色体的获得和16号染色体长臂丢失，见于7例患者（均为HPV相关型EA）。EA的基因突变谱是多样的，并且与临床行为和EA亚型相关。因此，靶向测序可能有助于辅助诊断和预后评估，还可以发现可靶向治疗的基因变异，并可能使复发/转移性肿瘤患者从中获益。 胡丹 翻译 刘从容 审校 阅读原文
