外阴复发和多灶性、非HPV相关性鳞状细胞癌的靶向分子测序

摘要:发性外阴鳞状细胞癌(SCCs)是一组知之甚少的,侵袭性强、治疗耐受的肿瘤。目前,尚不清楚这些肿瘤实际上是同一原发肿瘤的复发,还是新发肿瘤。为了阐述这个问题,我们研究了一系列复发性或多灶性非HPV相关的外阴SCC患者的突变情况。对14例具有复发或多灶性非HPV相关的外阴SCC和肿瘤前驱病变患者的33个靶向基因进行二代测序,共包含54例病变组织(SCC 33例,疣状癌1例,分化型外阴上皮内瘤变13例,分化型外生性外阴上皮内病变7例),检测到79个突变。TP53【51/79 (65%)】基因的突变频率最高,其次也发现PIK3CA 【16/79 (20%) 】、HRAS 【6/79 (8%) 】 、PTEN【4/79 (5%)】、EGFR 【1/79 (1%)】和GNAS 【1/79(1%)】突变。大多数SCC患者【5/9 (56%)】出现复发,【4/5 (80%)】多灶性癌表现为克隆性关系,并且在异时性或同时性肿瘤中具有相同的基因突变。部分肿瘤【2/5 (40%)】复发,并伴有新的突变。在每个患者中,这些克隆关系在SCC和分化的外阴上皮内瘤变之间是相同的。相比之下,少数复发的肿瘤【3/9 (33%)】表现出与原发肿瘤完全不同的新突变。因此,我们的研究结果表明,复发性非HPV相关的外阴SCC可能由两种机制引起。

张倡宁 陈汶 张询  翻译  明健 姜彦多  审校      

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