摘要：低级别低分期子宫内膜样癌（LGLS EC）5年生存率高达95%。然而，这些肿瘤中有少部分会复发，对此复发肿瘤的相关预后标志物或突变谱知之甚少。本研究的目的是确定原发肿瘤的分子图谱以及原发与复发肿瘤之间的基因组差异。通过全外显子测序对4例复发和8例未复发的LGLS EC进行评估。4例复发肿瘤中有3例是通过Oncomine数据库综合分析。由此来比较原发肿瘤和复发肿瘤的分子图谱。3例复发中有2例呈现附加突变。其中1例复发肿瘤附加TP53基因突变，另一例呈现POLE和DDR2激酶基因突变。POLE突变发生在核酸外切酶结构域之外。4例复发的原发LGLS EC中全部检测到PIK3CA突变，在8例未复发的LGLS EC中有3例检测到PIK3CA突变。与未复发的LGLS EC相比，复发者呈现出更高的MSlsensor评分。复发LGLS EC的拷贝数增加水平大于无复发的。这项研究初步显示，3例复发病例中有一例发生了与基因不稳定性（TP53）相关的突变，其中1例也获得了DDR2激酶的突变，这是一个潜在的治疗靶点。在后续复发的原发肿瘤中，我们还注意到拷贝数增加、MSlsensor评分和PIK3CA突变水平较高。