子宫体梭形细胞肉瘤伴脂肪化生:扩展了伴有MEIS1-NCOA2基因融合肿瘤的形态谱

摘要:我们报告1例发生在26岁患者子宫体的梭形细胞肉瘤,该患者接受了单纯子宫切除术,宫体有一个9cm的肿瘤,显示结节状和“指状”肌层侵犯,组织学上,肿瘤由形态单一的非典型梭形细胞组成,其中广泛分布的多灶细胞形态为良性的脂肪细胞。免疫组化显示CD10、CD56和CD99呈弥漫强阳性表达,ER和WT1呈弥漫弱阳性表达,而平滑肌标志物、S100、TLE1和cyclinD1的表达为阴性。总RNA测序鉴定了MEIS1第6外显子和NCOA2第12外显子之间的框内融合。拷贝数分析显示很少的畸变,没有发现缺失和扩增。术后未给予患者辅助治疗,初诊后无病生存9年。这个病例是第二次报道含有MEIS1-NCOA2/1基因融合的子宫肉瘤,并对最近报道的发生在泌尿生殖道含MEIS1-NCOA2/1基因融合的梭形细胞肉瘤形态谱作了扩展,且这是首次报道该肿瘤含脂肪细胞成分。

何琼琼 翻译 路喜安 审校

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