摘要：子宫血管周上皮样细胞瘤病罕见，其特征是存在多发的血管周上皮样细胞肿瘤和/或镜下血管周上皮样细胞的增殖。在此，我们报告1例子宫血管周上皮样细胞瘤病，患者为49岁女性，既往有结节性硬化症病史。靶向二代测序发现，所有受测结节均存在TSC1终止增益突变（p.Q732X），伴有单拷贝TSC1丢失或拷贝中性TSC1杂合性丢失。据我们所知，这是在子宫PEComa中TSC1失活的第二次报道，也是首次证实在血管周上皮样细胞瘤病中TSC1异常。