摘要：NTRK1/2/3重排已被确认为多种肿瘤的致癌驱动因素，包括宫颈肿瘤，以及罕见情况下，位于子宫体的肿瘤。但很少在子宫体肿瘤中报道。我们报道2例具有NTRK基因重排的宫颈肉瘤。病例1是一位54岁的女性，表现为绝经后出血和子宫颈5.4cm易碎肿块。镜下肿瘤呈上皮样细胞和梭形细胞增生，细胞密集区与稀疏区交替分布，具有细微的纤维肉瘤样特征。可见肿瘤细胞的凝固性坏死和易于识别的核分裂像（每10个高倍视野高达40个核分裂像）。病例2为一名52岁女性，表现为异常阴道出血和1.3cm宫颈肿块。切除后的宫颈肿瘤可见梭形细胞增生，呈束状和簇状生长，浸润至平滑肌内，并包裹正常的宫颈内膜腺体。肿瘤细胞表现出轻度细胞异型性和较低的有丝分裂活性（每10个高倍视野1个核分裂像）。病灶内可见混合炎细胞漫润，与炎性肌纤维母细胞肿瘤形态相似。病例1的S-100和CD34免疫组化染色呈局灶阳性，病例2呈均匀弥漫阳性。两例患者肿瘤细胞CD10、Cyclin D1、ER和PR均呈灶性阳性，AE1/AE3、desmin、SOX10、HMB-45均为阴性。RNA融合分析发现病例1具有SPECC1L-NTRK3基因重排，病例2为TPM3-NTRK1基因重排；基于DNA突变分析显示病例1中含有CDKN2A/B纯合子缺失。尽管妇科病理在不断积累关于NTRK融合间叶肿瘤的文献，但这些肿瘤仍然罕见，且缺乏完善的形态学诊断标准。考虑到靶向治疗对患者的潜在益处，这些肿瘤的诊断和临床认识至关重要。