高-中危子宫内膜样癌CTNNB1突变的临床病理评价

摘要:CTNNB1突变可增加低危子宫内膜样癌(EEC)的复发风险,而先前研究高-中危(HIR)病例的复发风险度是混乱的。本研究目的是分析CTNNB1突变状态与临床结果的联系,并评估HIREEC的CTNNB1突变与癌症基因组图谱(TheCancer Genome Atlas,TCGA)确定的4个预后相关癌症基因分组之间的关系。采用Sanger测序方法检测CTNNB1基因第3号外显子从而明确CTNNB1突变状态。错配修复、POLE、p53和L1细胞粘附分子(L1CAM)状态也被评估。统计学方法采用描述性统计和生存分析。共筛选出88例HIREEC,CTNNB1突变型(CTNNB1-mut)22例(25%),野生型(CTNNB1-WT)66例(75%)。中位随访时间60个月。13/88 例(15%)患者复发。CTNNB1-mut和CTNNB1- wt两组患者之间的复发率无显著差异(14% vs. 15%,P = 0.86)。无复发生存时间和总生存时间无显著差异 (无复发生存风险比: 0.97,95% 可信区间:0.27-3.52,P = 0.96;总生存风险比:0.23,95%可信区间:0.03-1.71,P = 0.15)。CTNNB1-WT组比CTNNB1-mut组更易发生错配修复缺陷(46%vs.14%,P=0.01);POLE突变和p53异常的发生率无显著差异。不同于低危EEC患者,HIREEC伴CTNNB1-mut与CTNNB1-WT两者之间的复发率和生存时间均无差异。

沈勤 翻译 王文杰 审校 

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