子宫炎性肌纤维母细胞瘤中观察到的新型融合:CASC15-ALK和TFG-ROS1

摘要:女性生殖道炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)大多发生在子宫体部,并伴有间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排。在此,我们报告了1例伴有 ALK 新型融合的 IMT 病例和1例伴有 ROS1 重排的 IMT 病例。患者的年龄分别为56岁和57岁。肿瘤大小分别为10.0cm和8.0cm。两名患者的病情均为 IB 期。组织学上,2例 IMT 病例具有典型的形态学特征,主要由温和的梭形细胞组成,具有细胞密集(束状/层状)和细胞疏松(黏液丰富)区域,混杂着不同程度的淋巴浆细胞浸润。免疫组化结果显示,ALK 重组病例的 ALK 呈阳性,ROS1 重组病例的 ROS1 呈阳性。两个病例的 desmin 均呈弥漫阳性。肿瘤细胞的ER(1/2例,50.0%)和PR(1/2例,50.0%)均呈不同程度的阳性。靶向RNA测序结果显示,每个病例都存在新型 CASC15-ALK 或 TFG-ROS1 融合。我们在 IMT 中发现了新型 ALK 融合伙伴 CASC15,并描述了首例 TFG-ROS1 融合的子宫 IMT。这项研究增加了我们对 IMT 分子机制的了解。

胡丹 翻译 毕学杰 审校

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