摘要：MEIS1-NCOA1/2 融合是最近在罕见肉瘤中发现的基因重排，主要涉及泌尿生殖系统和妇科系统，其中3例报告发生在子宫体。虽然局部复发很常见，但目前没有死亡病例的报道，一些研究者认为这类肉瘤的级别较低。位于12q13-15 位点的基因（尤其是MDM2）的扩增是软组织中高分化和去分化脂肪肉瘤的特征性基因改变。据报道，一些子宫肿瘤也存在 MDM2 扩增，其中包括一部分苗勒腺肉瘤、BCOR 融合阳性的高级别子宫内膜间质肉瘤、BCORL1 改变的高级别子宫内膜间质肉瘤、罕见的 JAZF1 融合阳性低级别子宫内膜间质肉瘤、罕见的未分化子宫肉瘤，以及一例 MEIS1-NCOA2 基因融合的肉瘤。在此，我们报告了一例高级别 MEIS1-NCOA2 融合的子宫肉瘤病例，该病例同时存在多个 12q13-15 基因（包括 MDM2、CDK4、MDM4 和 FRS2）扩增，临床病程凶险，患者在初诊后2年内死亡。据我们所知，这是首例报道 MEIS1-NCOA2 融合子宫肉瘤的死亡病例，也是第二例同时携带 MDM2 扩增的 MEIS1-NCOA2 融合子宫肉瘤病例。