摘要：目前关于错配修复Mismatch repair（MMR）蛋白缺陷和MLH1甲基化与临床病理特征相关性的研究比较有限。在本研究中，我们分析了198例连续性子宫内膜癌切除标本中MMR蛋白表达情况以及伴有MLH1、PMS2表达缺失肿瘤中的基因甲基化状态。由此，我们评估MMR蛋白表达缺失亚组与临床病理特征的相关性。单因素分析显示，深肌层浸润和肿瘤相关淋巴细胞在MMR蛋白表达缺失肿瘤中更常见（分别为P=0.023和P=0.001）。多因素Logistic回归分析表明，仅肿瘤相关淋巴细胞与MMR蛋白表达缺失显著相关（P=0.002，OR=2.674，95%CI=1.418-5.045）。我们还比较了MLH1和PMS2表达缺失与其他蛋白表达缺失肿瘤的临床病理特征。进而比较了MLH1甲基化肿瘤与MMR蛋白缺陷、未甲基化肿瘤的临床病理特征。51/54例MLH1和PMS2表达缺失的肿瘤存在MLH1甲基化。在单因素分析中，较大瘤体与MLH1、PMS2表达缺失以及MLH1甲基化显著相关（分别为P=0.004和P=0.005）。多因素Logistic回归分析显示，较大瘤体与MLH1和PMS2表达缺失以及MLH1甲基化显著相关（分别为P= 0.002，OR=14.222，95%CI=2.560-79.026和P=0.008，OR=22.222，95%CI=2.220-222.395）。我们的结果表明MLH1和PMS2表达缺失发生率（34.3%）略高于先前的研究，这可能是由于各种突变频率存在种族差异。